Орфанные заболевания отличаются низкой частотой встречаемости, но общее количество таких пациентов может быть очень велико. Значительная часть этих болезней дебютирует в раннем детстве, а встретить такого ребенка на приеме может врач любой специальности.
9 и 10 ноября 2022 года состоится образовательная онлайн-конференция «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни», на которой будут рассмотрены актуальные вопросы диагностики, лечения и профилактики редких наследственных патологий.
В докладах будут рассмотрены клинические случаи и даны практические рекомендации по следующим темам:
- медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях: показания к обследованию, клинические примеры с разбором алгоритма действий врача;
- нарушения формирования пола: классификация, диагностика, находки и рекомендации;
- диагностика и лечение редких заболеваний: спинальной мышечной атрофии, дефицита лизосомной кислой липазы, врожденного ихтиоза, синдрома короткой кишки и других болезней;
- тромботические микроангиопатии в акушерстве.
Лекторы конференции
- Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова,
- Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»,
- Лапочкин Олег Лонгинович, к.м.н., главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО,
- Яблокова Екатерина Александровна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО,
- Опарина Наталья Вячеславовна, к.м.н., врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского»
и другие специалисты по редким заболеваниям.
Баллы НМО
Для каждого из дней конференции аккредитовано КС НМО 4 балла НМО.
Приглашаем к участию в онлайн-конференции: https://conference.rare-aid.com/
генетиков, педиатров, кардиологов, гастроэнтерологов, онкологов, неврологов, акушеров-гинекологов, неонатологов, нефрологов, ревматологов, аллергологов-иммунологов и других медицинских специалистов;
региональных главных внештатных профильных специалистов;
представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации;
представителей благотворительных, пациентских и правозащитных организаций.
Участие в онлайн-конференции бесплатное.