8% населения земного шара живут с редкими заболеваниями, которых на сегодня насчитывается около 8 000. Среди них есть достаточно известные, а есть столь редкие патологии, что встречаются у одного ребенка на миллионы или даже в единичных случаях на Земле. Разнообразие орфанных заболеваний очень велико, и для диагностики 80% из них требуются сложные генетические исследования. Из-за слабой информированности о редких болезнях на постановку диагноза нередко уходят долгие годы. При этом ранняя диагностика играет решающую роль в успешности терапии и дальнейшей судьбе пациента.
Особенности редких болезней были озвучены 15-16 ноября на III Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Обсудить актуальную ситуацию по орфанным заболеваниям и повысить свою “орфанную настороженность” в стенах ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей» Минздрава России собрались 320 врачей, и еще 1256 – у экранов компьютеров в 240 городах России, Казахстана, Беларуси, Украины, Азербайджана, Киргизии, Молдовы, Узбекистана и Таджикистана.
Участников приветствовали Мурашко М. А. – министр здравоохранения Российской Федерации, Котова Е. Г. – заместитель министра здравоохранения Минздрава России, Фисенко А. П. – директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Ткаченко А. Е. – протоиерей Санкт-Петербургской епархии, председатель правления фонда «Круг добра», Жевнеронок И. В. – главный специалист Министерства здравоохранения Республики Беларусь по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет.
Научная программа была открыта пленарным заседанием, в рамках которого обсуждалась текущая ситуация по орфанным заболеваниям в России и результаты предпринятых мер: первые достижения расширенного неонатального скрининга, работа пациентских организаций и государственных программ по поддержке семей с детьми с редкими заболеваниями. Об определенном успехе в привлечении внимания к проблеме говорит то, что количество слушателей конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» выросло более чем вдвое по сравнению с прошлым годом. Из 52 специальностей большинство участников – специалисты первичного звена: педиатры (443), неврологи (103), офтальмологи (86), генетики (72), неонатологи (65).
Основной задачей конференции является повышение “орфанной настороженности” и осведомленности врачей первичного звена о симптомах заболеваний. Необходимо знать «красные флаги» редких болезней, при необходимости вовремя направить к узкому специалисту или на дополнительное обследование. Часто симптомы орфанного заболевания неспецифичны, узкие специалисты ставят диагнозы симптоматические, а истинная причина ускользает. Педиатр должен рассматривать картину в междисциплинарном ключе, чтобы заметить признаки патологии. Необходимо также знать, куда можно обратиться за помощью в диагностике и лечении. Современные возможности медицины велики, и независимо от региона пациент должен получить всю необходимую помощь.
На конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» в этом году обсуждались клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения различных орфанных заболеваний, достижения медицины в области диагностики и лечения редких болезней.
Запись трансляции опубликована на странице мероприятия для зарегистрированных пользователей.
Мероприятие прошло при информподдержке издательской группы «ГЕОТАР-Медиа». Благодарим генеральных спонсоров: Janssen, Скопинфарм, Нанолек, АО «ПРИБОРЫ» Благодарим за участие в конференции!
