Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни» — 4-5 июня 2026

Меро­при­ятие закон­чилось

День 1:

04-06-2026 в 10:00

День 2:

05-06-2026 в 10:00

Формат:

Гибрид

Баллов НМО:

по 4 балла за каждый день

Место проведения:

ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1

Материал предназначен для медицинских работников

Условия НМО

Методы учета присутствия участников:

Участие бесплатное. Для участия в мероприятии в формате онлайн необходимо зареги­стри­роваться на сайте zdravdeti.org. Учет присутствия осуществляется с помощью про­граммного обеспечения. Система проведения онлайн-трансляции фиксирует активное вре­мя подключения пользователя по неизменному индивидуальному User ID. Контроль при­сутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы.

Условия подтверждения присутствия считаются выполненными пользователем, если пользователь подтвердил участие:

04.06.2026 минимальный порог присутствия должен составлять 345 минут5 подтверждений из 7 контролей присутствия).
05.06.2026 минимальный порог присутствия должен составлять 315 минут5 подтверждений из 7 контролей присутствия).

Учет посещения ведется по каждому дню трансляции отдельно.

Вход на трансляцию осуществляется не ранее, чем за 1 час до ее начала. При завершении трансляции, сеанс у всех присутствующих прекращается. Инструментом обратной связи является «Чат трансляции».

Для очных участников конференции: Используется электронная регистрация на сайте zdravdeti.org. Всем зарегистрированным участникам автоматически присваивается QR-код, который можно показать сотруднику стойки регистрации для получения бейджа участника. При входе в зал необходимо предъявить для сканирования QR-код из личного кабинета или бейдж участника, чтобы отметить контроль присутствия (необходимо для начисления баллов НМО).

Информация для очных участников

Адрес: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1.

Для очных участников конференции: Используется электронная регистрация на сайте zdravdeti.org. Всем зарегистрированным участникам автоматически присваивается QR-код, который можно показать сотруднику стойки регистрации для получения бейджа участника. При входе в зал необходимо предъявить для сканирования QR-код из личного кабинета или бейдж участника, чтобы отметить контроль присутствия (необходимо для начисления баллов НМО).

Список спикеров

Абазова Марьяна Анатольевна – врач – детский эндокринолог, руководитель Центра орфанных заболеваний у детей, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний, РДКМЦ, Нальчик

Аникушина Татьяна Васильевна – заместитель министра здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик

Апресян Рипсиме Валерьевна – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, детский инфекционист, руководитель «Школы педиатрии», заведующая отделением детских инфекционных заболеваний университетской больницы «Мурацан», преподаватель Кафедры инфекционных заболеваний ЕГМУ (Ереван, Армения)

Ахмадеева Лейла Ринатовна – доктор медицинских наук, магистр клинической психологии, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа

Бекин Александр Сергеевич – кандидат медицинских наук, врач-детский хирург отделения общей и плановой хирургии, старший научный сотрудник лаборатории научных основ торакоабдоминальной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Бушуева Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-диетолог, главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Витковская Ирина Петровна – кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач-методист ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ», Москва

Горинова Юлия Викторовна – кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей, врач-пульмонолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Дьяконова Елена Юрьевна – доктор медицинских наук, заведующая отделением — врач-детский-хирург отделения общей и плановой хирургии, руководитель НИИ детской хирургии, и.о. заведующей кафедры, профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии Институт подготовки медицинских кадров, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Жанин Илья Сергеевич – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Лаборатории медицинской геномики, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Жердев Константин Владимирович – доктор медицинских наук, заведующий отделением-врач-травматолог-ортопед, Нейроортопедическое отделение с ортопедией, главный научный сотрудник, профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Зеленова Екатерина Евгеньевна – врач-генетик поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Минздрава России, Москва

Калибатов Рустам Михайлович – Министр здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик

Карданова Карина Галимовна – врач-гастроэнтеролог, заведующая гастроэнтерологическим отделением ГБУЗ «РДКМЦ» Минздрава КБР, Нальчик

Комарова Алина Дмитриевна – врач-педиатр, врач-гастроэнтеролог Гастроэнтерологического отделения, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Кондакова Ольга Борисовна – кандидат медицинских наук, врач-генетик, заведующая отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Корнуков Сергей Сергеевич – врач-методист БУЗ ВО «ВОДКБ № 1», Воронеж

Коталевская Юлия Юрьевна – кандидат медицинских наук, врач-генетик, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского», Красногорск

Кузенкова Людмила Михайловна – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач России, врач-невролог, начальник центра детской психоневрологии, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Кулебина Елена Анатольевна – кандидат медицинских наук, и.о. заведующего Гастроэнтерологическим отделением, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Куликова Кристина Сергеевна – кандидат медицинских наук, врач детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва

Лохматов Максим Михайлович – доктор медицинских наук, заведующий отделением – врач-эндоскопист отделения эндоскопических исследований, главный научный сотрудник лаборатории эндоскопических, морфологических и патологоанатомических исследований ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор кафедры детской хирургии и урологии-андрологии им. Л.П. Александрова Клинического института детского здоровья ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Москва

Лялина Анастасия Андреевна – младший научный сотрудник, Отделение психоневрологии и нейрореабилитации, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Мальцева Валентина Владимировна – врач-нефролог, Нефрологическое отделение, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Мовсисян Гоар Борисовна – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей, врач-гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Окороков Павел Леонидович — кандидат медицинских наук, врач-детский эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России

Подклетнова Татьяна Владимировна – кандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Попович София Георгиевна – младший научный сотрудник лаборатории нервных болезней, врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Потапов Александр Сергеевич – доктор медицинских наук, профессор, врач – гастроэнтеролог, начальник Центра воспалительных заболеваний кишечника у детей, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Пушкарева Анна Евгеньевна – врач-клинический фармаколог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Пушков Александр Алексеевич – кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской геномики Медико-генетического центра, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Родина Юлия Александровна – кандидат медицинских наук, врач-аллерголог-иммунолог заведующая отделением иммунологии, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва

Савостьянов Кирилл Викторович – доктор биологических наук, начальник Медико-генетического центра, заведующий Лабораторией медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Сагоян Гарик Барисович – врач-детский онколог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Симонов Максим Викторович – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, младший научный сотрудник, Пульмонологическое отделение, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Симонова Ольга Игоревна – доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, врач-пульмонолог, заведующая лабораторией редких наследственных болезней у детей, заведующая пульмонологическим отделением, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Скворцова Тамара Андреевна – кандидат медицинских наук, главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог Департамента здравоохранения Москвы, заведующий гастроэнтерологическим отделением, врач-гастроэнтеролог Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), Москва

Соколов Ина – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, старший научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Увакина Евгения Владимировна – кандидат медицинских наук, заместитель директора по перспективному развитию, врач-невролог, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Умашев Самат Болотович – детский гастроэнтеролог, «Национальный центр охраны материнства и детства при Министерстве здравоохранения Кыргызской Республики», ассистент кафедры факультетской педиатрии Кыргызской государственной медицинской академии имени И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика

Цыгин Алексей Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач России, врач-нефролог, главный научный сотрудник, Нефрологическое отделение, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва

Шарданов Зураб Нажмудинович – главный врач ГБУЗ РДКМЦ Минздрава КБР, Нальчик

Шафорост Анна Александровна – заведующая Центром охраны здоровья семьи и репродукции, Автономная некоммерческая медицинская организация «Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр», Ставрополь

Эшимбекова Мээрим Манатбековна – ординатор кафедры факультетской педиатрии им. К.К. Кожоназарова КГМА им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика


СКАЧАТЬ ПРОГРАММУ

Уважаемые коллеги!

ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики приглашают вас принять участие в научно-практической конференции с международным участием:

«Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни»

Конференция объединит ведущих экспертов федерального центра, специалистов Северо-Кавказского федерального округа и других регионов России для обсуждения современных подходов к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями. Наша цель – развитие междисциплинарного взаимодействия, укрепление профессионального сотрудничества между федеральными и региональными специалистами, а также повышение качества медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.

Особое внимание будет уделено внедрению научных знаний в клиническую практику и развитию устойчивой системы поддержки пациентов, обмену опытом с зарубежными учёными.

Почему Вам стоит участвовать?

  1. Вы услышите не только лекции, но и разборы реальных клинических случаев от тех, кто лечит таких пациентов каждый день. Сможете задать вопрос экспертам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, специалистам других ведущих федеральных центров и коллегам из регионов.
  2. Вы сможете подключиться в удобные часы даже на один доклад или клинический разбор. Онлайн-трансляция идёт оба дня – вы сами решаете, когда зайти.
  3. Вы узнаете готовые алгоритмы диагностики гипофосфатазии, нефропатического цистиноза, болезни Фабри, холестатических, аутоиммунных и метаболических болезней печени. Увидите, как на практике применяют генную терапию при СМА и миодистрофии Дюшенна. Разберёте в прямом эфире два реальных трудных клинических случая пациентов с муковисцидозом – из региона и из федерального центра.

Что в программе?

4 июня (день первый)

  • Пленарное заседание: неонатальный скрининг, ландшафт орфанных болезней в КБР
  • Актуальные вопросы орфанных заболеваний в детской неврологии: нервно-мышечные заболевания (генная терапия СМА, олигонуклеотиды, миодистрофия Дюшенна); гипофосфатазия (ранняя диагностика, генетика, ферментная заместительная терапия); болезнь Фабри; мукополисахаридоз 2 типа
  • Редкие болезни «на стыке специальностей»: нефропатический цистиноз, факоматозы, наследственные рахиты, нейробластома, онкогенетика, первичные иммунодефициты
  • Международный опыт: клинические случаи редких пациентов из Кыргызстана и Армении

5 июня (день второй)

  • Школа детского гастроэнтеролога: День печени. Научную программу Школы откроет симпозиум по холестатическим болезням печени (синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз). Продолжим день, разбирая метаболические и аутоиммунные болезни печени (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, серонегативный аутоиммунный гепатит, диагностика фиброза печени у детей), наследственные болезни обмена и их диетотерапию. Завершит Школу разбор вопросов медико-генетического консультирования
  • Липодистрофии, моногенные формы ожирения
  • Муковисцидоз: современная терапия, муколитики, генотип-фенотипические корреляции, клинические разборы трудных случаев пациентов с муковисцидозом (из практики НМИЦ здоровья детей и Кабардино-Балкарии)
  • Роль благотворительного фонда «Круг добра» при оказании медицинской помощи детям с редкими болезнями
  • Хирургия редких синдромов (синдром короткой кишки, синдром Пейтца-Егерса, буллёзный эпидермолиз, коррекция деформаций конечностей)

Кому это нужно?

Конференция адресована широкому кругу специалистов, это:

педиатры, генетики, неврологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, онкологи, гематологи, иммунологи, диетологи, нефрологи и врачи общей практики (семейные врачи),

а также представители благотворительных организаций и фондов, которые помогают пациентам с орфанными заболеваниями.

Не откладывайте регистрацию. Ваши коллеги из СКФО и ведущих федеральных центров страны уже готовы делиться опытом. Не упустите шанс стать частью этого профессионального диалога.


Генеральный спонсор

Официальные спонсоры

Спонсоры

Медиапартнеры

Врачи РФ — топовое профессиональное сообщество для врачей и организаторов здравоохранения

Группа компаний «ГЭОТАР» с 1995 г. создает инструменты для обучения и профессионального развития в медицине. На сегодняшний день бренд — это не только традиционные книги, но и электронные библиотеки, курсы, вебинары, тренажеры, виртуальное обучение и многое другое в помощь студентам, работникам системы здравоохранения.

Высшая школа организации и управления здравоохранением (ВШОУЗ) — опинион-лидер в сфере общественного здравоохранения и управления отрасли, активный участник экспертных групп основных общественных институтов на федеральном и международном уровне.

«Консультант врача»– это крупнейшая платформа
медицинских знаний с искусственным интеллектом. Ресурс включает в себя: быстрый поиск по медицинским руководствам и клиническим рекомендациям Минздрава России, 3000+ электронных книг, 6000+ клинических рекомендаций, правовую поддержку

Медвестник — ведущий профессиональный портал для практикующих врачей и административных работников системы здравоохранения. Новости медицины, клинические рекомендации, статьи и отраслевые события, мероприятия НМО.

Научно-практический журнал «Лечащий Врач» — профессиональное медицинское издание, в котором публикуются научно-практические статьи ведущих специалистов России и бывших стран СНГ.Выпускается с 1998 года. С 2008 года
решением Президиума ВАК журнал «Лечащий Врач» включен в список ведущих рецензируемых научных журналов.

Профессиональный канал в MAX для практикующих врачей: терапевтов, педиатров, эндокринологов, кардиологов, пульмонологов, психиатров, неврологов, пульмонологов, гастроэнтерологов, урологов, нефрологов, гинекологов и др. На канале: результаты последних зарубежных исследований, свежие медицинские новости, обсуждение не типичных клинических случаев.

8 thoughts on “Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни» — 4-5 июня 2026

    • Администратор сказал:

      Здравствуйте, после монтажа, на странице мероприятия будет доступна запись, для всех зарегистрированных пользователей.

Добавить комментарий