Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни» — 4-5 июня 2026

Мероприятие закончилось
День 1:
04-06-2026 в 10:00День 2:
05-06-2026 в 10:00Формат:
ГибридБаллов НМО:
по 4 балла за каждый деньМесто проведения:
ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1Материал предназначен для медицинских работников
Условия НМО
Методы учета присутствия участников:
Участие бесплатное. Для участия в мероприятии в формате онлайн необходимо зарегистрироваться на сайте zdravdeti.org. Учет присутствия осуществляется с помощью программного обеспечения. Система проведения онлайн-трансляции фиксирует активное время подключения пользователя по неизменному индивидуальному User ID. Контроль присутствия будут обеспечивать интерактивные опросы через разные временные интервалы.
Условия подтверждения присутствия считаются выполненными пользователем, если пользователь подтвердил участие:
04.06.2026 минимальный порог присутствия должен составлять 345 минут (и 5 подтверждений из 7 контролей присутствия).
05.06.2026 минимальный порог присутствия должен составлять 315 минут (и 5 подтверждений из 7 контролей присутствия).
Учет посещения ведется по каждому дню трансляции отдельно.
Вход на трансляцию осуществляется не ранее, чем за 1 час до ее начала. При завершении трансляции, сеанс у всех присутствующих прекращается. Инструментом обратной связи является «Чат трансляции».
Для очных участников конференции: Используется электронная регистрация на сайте zdravdeti.org. Всем зарегистрированным участникам автоматически присваивается QR-код, который можно показать сотруднику стойки регистрации для получения бейджа участника. При входе в зал необходимо предъявить для сканирования QR-код из личного кабинета или бейдж участника, чтобы отметить контроль присутствия (необходимо для начисления баллов НМО).
Информация для очных участников
Адрес: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1.
Для очных участников конференции: Используется электронная регистрация на сайте zdravdeti.org. Всем зарегистрированным участникам автоматически присваивается QR-код, который можно показать сотруднику стойки регистрации для получения бейджа участника. При входе в зал необходимо предъявить для сканирования QR-код из личного кабинета или бейдж участника, чтобы отметить контроль присутствия (необходимо для начисления баллов НМО).
Список спикеров
Абазова Марьяна Анатольевна – врач – детский эндокринолог, руководитель Центра орфанных заболеваний у детей, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний, РДКМЦ, Нальчик
Аникушина Татьяна Васильевна – заместитель министра здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик
Апресян Рипсиме Валерьевна – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, детский инфекционист, руководитель «Школы педиатрии», заведующая отделением детских инфекционных заболеваний университетской больницы «Мурацан», преподаватель Кафедры инфекционных заболеваний ЕГМУ (Ереван, Армения)
Ахмадеева Лейла Ринатовна – доктор медицинских наук, магистр клинической психологии, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа
Бекин Александр Сергеевич – кандидат медицинских наук, врач-детский хирург отделения общей и плановой хирургии, старший научный сотрудник лаборатории научных основ торакоабдоминальной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Бушуева Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-диетолог, главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Витковская Ирина Петровна – кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач-методист ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ», Москва
Горинова Юлия Викторовна – кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей, врач-пульмонолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Дьяконова Елена Юрьевна – доктор медицинских наук, заведующая отделением — врач-детский-хирург отделения общей и плановой хирургии, руководитель НИИ детской хирургии, и.о. заведующей кафедры, профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии Институт подготовки медицинских кадров, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Жанин Илья Сергеевич – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Лаборатории медицинской геномики, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Жердев Константин Владимирович – доктор медицинских наук, заведующий отделением-врач-травматолог-ортопед, Нейроортопедическое отделение с ортопедией, главный научный сотрудник, профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Зеленова Екатерина Евгеньевна – врач-генетик поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Минздрава России, Москва
Калибатов Рустам Михайлович – Министр здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик
Карданова Карина Галимовна – врач-гастроэнтеролог, заведующая гастроэнтерологическим отделением ГБУЗ «РДКМЦ» Минздрава КБР, Нальчик
Комарова Алина Дмитриевна – врач-педиатр, врач-гастроэнтеролог Гастроэнтерологического отделения, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Кондакова Ольга Борисовна – кандидат медицинских наук, врач-генетик, заведующая отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Корнуков Сергей Сергеевич – врач-методист БУЗ ВО «ВОДКБ № 1», Воронеж
Коталевская Юлия Юрьевна – кандидат медицинских наук, врач-генетик, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского», Красногорск
Кузенкова Людмила Михайловна – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач России, врач-невролог, начальник центра детской психоневрологии, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Кулебина Елена Анатольевна – кандидат медицинских наук, и.о. заведующего Гастроэнтерологическим отделением, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Куликова Кристина Сергеевна – кандидат медицинских наук, врач детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. акад. И.И. Дедова» Минздрава России, Москва
Лохматов Максим Михайлович – доктор медицинских наук, заведующий отделением – врач-эндоскопист отделения эндоскопических исследований, главный научный сотрудник лаборатории эндоскопических, морфологических и патологоанатомических исследований ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор кафедры детской хирургии и урологии-андрологии им. Л.П. Александрова Клинического института детского здоровья ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Москва
Лялина Анастасия Андреевна – младший научный сотрудник, Отделение психоневрологии и нейрореабилитации, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Мальцева Валентина Владимировна – врач-нефролог, Нефрологическое отделение, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Мовсисян Гоар Борисовна – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей, врач-гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Окороков Павел Леонидович — кандидат медицинских наук, врач-детский эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
Подклетнова Татьяна Владимировна – кандидат медицинских наук, врач-невролог, старший научный сотрудник, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Попович София Георгиевна – младший научный сотрудник лаборатории нервных болезней, врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Потапов Александр Сергеевич – доктор медицинских наук, профессор, врач – гастроэнтеролог, начальник Центра воспалительных заболеваний кишечника у детей, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Пушкарева Анна Евгеньевна – врач-клинический фармаколог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Пушков Александр Алексеевич – кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской геномики Медико-генетического центра, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Родина Юлия Александровна – кандидат медицинских наук, врач-аллерголог-иммунолог заведующая отделением иммунологии, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
Савостьянов Кирилл Викторович – доктор биологических наук, начальник Медико-генетического центра, заведующий Лабораторией медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Сагоян Гарик Барисович – врач-детский онколог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Симонов Максим Викторович – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, младший научный сотрудник, Пульмонологическое отделение, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Симонова Ольга Игоревна – доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, врач-пульмонолог, заведующая лабораторией редких наследственных болезней у детей, заведующая пульмонологическим отделением, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Скворцова Тамара Андреевна – кандидат медицинских наук, главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог Департамента здравоохранения Москвы, заведующий гастроэнтерологическим отделением, врач-гастроэнтеролог Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), Москва
Соколов Ина – кандидат медицинских наук, врач-педиатр, старший научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Увакина Евгения Владимировна – кандидат медицинских наук, заместитель директора по перспективному развитию, врач-невролог, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Умашев Самат Болотович – детский гастроэнтеролог, «Национальный центр охраны материнства и детства при Министерстве здравоохранения Кыргызской Республики», ассистент кафедры факультетской педиатрии Кыргызской государственной медицинской академии имени И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика
Цыгин Алексей Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач России, врач-нефролог, главный научный сотрудник, Нефрологическое отделение, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва
Шарданов Зураб Нажмудинович – главный врач ГБУЗ РДКМЦ Минздрава КБР, Нальчик
Шафорост Анна Александровна – заведующая Центром охраны здоровья семьи и репродукции, Автономная некоммерческая медицинская организация «Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр», Ставрополь
Эшимбекова Мээрим Манатбековна – ординатор кафедры факультетской педиатрии им. К.К. Кожоназарова КГМА им. И.К. Ахунбаева, Бишкек, Кыргызская Республика
СКАЧАТЬ ПРОГРАММУ
Уважаемые коллеги!
ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики приглашают вас принять участие в научно-практической конференции с международным участием:
«Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни»
Конференция объединит ведущих экспертов федерального центра, специалистов Северо-Кавказского федерального округа и других регионов России для обсуждения современных подходов к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями. Наша цель – развитие междисциплинарного взаимодействия, укрепление профессионального сотрудничества между федеральными и региональными специалистами, а также повышение качества медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.
Особое внимание будет уделено внедрению научных знаний в клиническую практику и развитию устойчивой системы поддержки пациентов, обмену опытом с зарубежными учёными.
Почему Вам стоит участвовать?
- Вы услышите не только лекции, но и разборы реальных клинических случаев от тех, кто лечит таких пациентов каждый день. Сможете задать вопрос экспертам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, специалистам других ведущих федеральных центров и коллегам из регионов.
- Вы сможете подключиться в удобные часы даже на один доклад или клинический разбор. Онлайн-трансляция идёт оба дня – вы сами решаете, когда зайти.
- Вы узнаете готовые алгоритмы диагностики гипофосфатазии, нефропатического цистиноза, болезни Фабри, холестатических, аутоиммунных и метаболических болезней печени. Увидите, как на практике применяют генную терапию при СМА и миодистрофии Дюшенна. Разберёте в прямом эфире два реальных трудных клинических случая пациентов с муковисцидозом – из региона и из федерального центра.
Что в программе?
4 июня (день первый)
- Пленарное заседание: неонатальный скрининг, ландшафт орфанных болезней в КБР
- Актуальные вопросы орфанных заболеваний в детской неврологии: нервно-мышечные заболевания (генная терапия СМА, олигонуклеотиды, миодистрофия Дюшенна); гипофосфатазия (ранняя диагностика, генетика, ферментная заместительная терапия); болезнь Фабри; мукополисахаридоз 2 типа
- Редкие болезни «на стыке специальностей»: нефропатический цистиноз, факоматозы, наследственные рахиты, нейробластома, онкогенетика, первичные иммунодефициты
- Международный опыт: клинические случаи редких пациентов из Кыргызстана и Армении
5 июня (день второй)
- Школа детского гастроэнтеролога: День печени. Научную программу Школы откроет симпозиум по холестатическим болезням печени (синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз). Продолжим день, разбирая метаболические и аутоиммунные болезни печени (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, серонегативный аутоиммунный гепатит, диагностика фиброза печени у детей), наследственные болезни обмена и их диетотерапию. Завершит Школу разбор вопросов медико-генетического консультирования
- Липодистрофии, моногенные формы ожирения
- Муковисцидоз: современная терапия, муколитики, генотип-фенотипические корреляции, клинические разборы трудных случаев пациентов с муковисцидозом (из практики НМИЦ здоровья детей и Кабардино-Балкарии)
- Роль благотворительного фонда «Круг добра» при оказании медицинской помощи детям с редкими болезнями
- Хирургия редких синдромов (синдром короткой кишки, синдром Пейтца-Егерса, буллёзный эпидермолиз, коррекция деформаций конечностей)
Кому это нужно?
Конференция адресована широкому кругу специалистов, это:
педиатры, генетики, неврологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, онкологи, гематологи, иммунологи, диетологи, нефрологи и врачи общей практики (семейные врачи),
а также представители благотворительных организаций и фондов, которые помогают пациентам с орфанными заболеваниями.
Не откладывайте регистрацию. Ваши коллеги из СКФО и ведущих федеральных центров страны уже готовы делиться опытом. Не упустите шанс стать частью этого профессионального диалога.

Здравствуйте! Будет ли запись мероприятия?
Здравствуйте, после монтажа, на странице мероприятия будет доступна запись, для всех зарегистрированных пользователей.
Здравствуйте! А когда будет выложена запись?
Здравствуйте, запись в процессе монтажа.
Здравствуйте! По какой ссылке можно послушать доклады этого дня?
Здравствуйте, запись мероприятия будет доступна на данной странице, после монтажа.
А когда монтаж будет?
Данное мероприятие в процессе монтажа.