Мероприятие посетили онлайн 364 слушателя из 110 городов России, Беларуси, Болгарии, Киргизии, Казахстана, Молдовы, Узбекистана.
Конференция объединила педиатров, генетиков, неврологов, гастроэнтерологов, неонатологов — представителей 40 медицинских специальностей. Такой состав участников обусловлен сложностью своевременной диагностики орфанных заболеваний и необходимостью междисциплинарного подхода к ведению таких пациентов. Программа школы была построена таким образом, чтобы дать врачам практические инструменты для работы в этих условиях.
Основные темы конференции:
- Обсуждение федеральных программ скрининга и маршрутизации пациентов с наследственными патологиями.
- Разбор современных подходов к терапии фенилкетонурии (ФКУ) и дефицита AADC.
- Опыт применения генной терапии при миодистрофии Дюшенна.
- Анализ традиционных и инновационных методов лечения мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера).
- Разбор критических состояний: органические ацидурии, кардиоренальный и гемолитико-уремический синдромы.
Благодарим участников за активное обсуждение и включенность в процесс, свидетельствующие о повышении орфанной настороженности медицинских работников первичного амбулаторного звена. Надеемся, конференция помогла систематизировать знания и получить новые инструменты для своевременной диагностики редких заболеваний!
