II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» — 26 — 27 октября 2022 г.

Два дня 26 — 27 октября 2022 году в онлайн-формате проходила II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Ключевым организатором этого значимого для российской медицины события является ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России при поддержке МОО «Творческое объединение детских нефрологов», МОО «Общество детских дерматологов» и ПНО Ассоциация здоровье детей.

Проведение научного мероприятия в онлайн-формате привлекло к участию в работе конференции специалистов из всех регионов России и стран ближнего и дальнего зарубежья для обсуждения самых актуальных вопросов, связанных с орфанными заболеваниями, а также для обмена профессиональным опытом. Конференцию посмотрело 1836 участников из 81 региона РФ И 12 стран: Армения, Беларусь, Болгария, Германия, Грузия, Индия, Казахстан, Кыргызстан, Латвия, Молдова, Узбекистан, Украина.

В рамках научной программы участники конференции ознакомились с многолетним опытом ведущих отечественных и зарубежных ученых, касающимся вопросов диагностики, медикаментозного и восстановительного лечения детей с редкими болезнями, а также с аспектами психолого-педагогического сопровождения больных детей и членов их семей.

Благодаря широкому спектру обсуждаемых на симпозиумах конференции вопросов, она стала интересна и полезна как педиатрам и врачам общей практики, так и профильным специалистам: неврологам, нефрологам, кардиологам, ревматологам, дерматологам, гастроэнтерологам, пульмонологам, генетикам, диетологам, психологам и реабилитологам.

Орфанные болезни часто протекают под маской других, более известных и распространенных заболеваний, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Спикеры конференции обсудили клинические симптомы – «красные флаги» орфанной патологии, наличие которых позволит врачу заподозрить редкую болезнь.

На конференции прозвучали лекции о муковисцидозе и лизосомных болезнях накопления. Участники обсудили вопросы, касающиеся диагностики, клинических проявлений и терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома, нефропатического цистиноза, аутовоспалительных синдромов, орфанной кардиологии, а так же орфанным заболеваниям кожи в детском возрасте. Проведены лекции, посвященные нейрофиброматозу, прогрессирующей миодистрофии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии, диетотерапии у детей с редкими болезнями также были освещены в рамках отдельно выделенного симпозиума. Кроме того, участники встречи рассмотрели вопросы реабилитации и психолого-педагогического сопровождения детей с орфанными заболеваниями.

II Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее огромное значение для всего медицинского сообщества, так как позволит врачу совершенствовать компетенции в области редких болезней и повысить свой профессиональный уровень.